В Бурятии стартовала X Дальневосточная конференция по наследственным и врожденным патологиям
В Бурятии стартовала X Дальневосточная конференция по наследственным и врожденным патологиям
Сегодня, 20 августа, в Бурятии начала работу юбилейная X Дальневосточная научно-практическая конференция «Диагностика, профилактика и лечение наследственной и врожденной патологии». Мероприятие объединило ведущих специалистов в области медицинской генетики, неонатологии и педиатрии из разных регионов России.
Ежегодно в республике впервые диагностируются около 250 врожденных пороков развития, около 60 детей появляются на свет с врожденными пороками сердца. Именно поэтому первостепенное внимание уделяется пренатальной диагностике и расширенному неонатальному скринингу. За последние 4 года охват новорождённых скринингом достиг 99% — это позволило своевременно выявить такие тяжелые заболевания как спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты, муковисцидоз и другие.
1⃣ В первый день участники обсуждали актуальные вопросы расширенного неонатального скрининга, современные подходы к диагностике наследственных заболеваний, включая СМА и миодистрофию Дюшенна, а также опыт лечения орфанных патологий в регионах Дальнего Востока.
2⃣ Второй день будет посвящён диагностике редких наследственных синдромов, вопросам организации медико-генетической помощи и служб раннего вмешательства, а также разбору клинических случаев и новым терапевтическим подходам в лечении орфанных заболеваний.
Мероприятие станет важной площадкой для обмена опытом и внедрения передовых методик в практику здравоохранения Дальнего Востока
12:12 20.08.2026 16+