С 2023 года в работу неонатальных служб РФ включена программа расширенного скриннинга на наличие наследственных и врожденных заболеваний новорожденных.

С 2023 года в работу неонатальных служб РФ включена программа расширенного скриннинга на наличие наследственных и врожденных заболеваний новорожденных.

Главной задачей стало расширение спектра редких, наследственных заболеваний, к которым относят спинально-мышечную атрофию, первичный иммунодефицит, а также некоторые наследственные болезни обмена.

Для этих заболеваний разработано лечение, эффективность которого зависит от срока его начала – чем раньше выявлено заболевание и начата терапия, тем лучше результат.

Расширенный неонатальный скрининг в России проводится на базе 10 федеральных центров, утвержденных Министерством здравоохранения РФ. Один из таких центров - Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека, в компетенцию которого входит проведение расширенного неонатального скрининга всем новорожденным Иркутской области, республики Бурятия и Забайкальского края.

С руководителем Межрегионального медико-генетического центра, руководителем лаборатории персонализированной медицины ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека, д.м.н. Баировой Татьяной Ананьевной проведен обход лаборатории расширенного неонатального скрининга.

Татьяна Ананьевна высоко оценила работу специалистов республики Бурятия по забору, правильной и своевременной доставке биологического материала в лабораторию.

"Реализация программы РНС в республике выстроена и отлажена», отметила Баирова Т.А.